Test pre natali non invasivi al posto di amniocentesi e la villocentesi

Si chiamano test pre natali non invasivi (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) quelli effettuati sul sangue della futura mamma che non comportano rischi per il feto. Ce ne sono tanti e diversi tra loro e possono essere eseguiti nei centri diagnostici in tutta Italia. Negli ultimi anni sono stati perfezionati tanto che nella grande maggioranza dei casi, possono sostituire i classici esami invasivi, come l’amniocentesi e la villocentesi.

Come funzionano e che malattie possono rilevare

alla base c’è la scoperta fatta circa 20 anni fa. Alcuni ricercatori cinesi avevano rilevato nel sangue della mamma partoriente tracce di Dna fetale. Con un semplice prelievo si può quindi avere conto di malattie cromosoniche che possono colpire il piccolo che è in grembo.

Analizzando proprio il Dna fetale a partire dalla decima settimana di gravidanza, si identificano le “trisomie”. ovvero quelle che rappresentano il 50% di tutte le malattie cromosomiche. C’è la trisomia 21 (che si associa alla sindrome di Down), la 18 (legata alla sindrome di Edwards) la 13 (sindrome di Patau), che sono le più diffuse, ma anche alla 22, alla 16 e alla 9. L’esame inoltre è in grado di trovare anomalie rare, ma non rarissime, dei cromosomi sessuali, come la sindrome di Turner, che riguarda  il sesso femminile, quella di Jacobs, dell’X fragile o di Klinefelter, che colpiscono il sesso maschile.

test prenatale non invasivo

Inoltre, il test prenatale può rilevare le cosidette “microdelezioni”, piccoli errori di trascrizione dei geni, implicati nell’insorgenza di diverse malattie e che sono oggetto di continue scoperte. Si è visto, ad esempio, che il diabete ereditario, una malattia genetica, è associato a un pool di delezioni cromosomiche.

Sono sicuri e danno risultati affidabili i test pre natali?

Il Ministero della salute ha approvato lo screening su 5 test del Dna fetale. La percentuale di falsi negativi è pari allo 0,8%, mentre i falsi positivi rappresentano lo 0,05% di tutti i campioni
analizzati . Se a questo esame viene poi abbinato un altro test non invasivo, come la translucenza nucale (l’ecografia tra la 11a e la 13a settimana di gestazione, mirata a misurare lo spessore della nuca del bambino) la probabilità che la diagnosi di un bimbo sano sia esatta sfiora quasi il 100%.

I test Invasivi

in Italia il SSN offre gratuitamente amniocentesi o villocentesi alle donne che hanno compiuto 35 ani di età . Si tratta di screening più invasivi perchè viene prelevato tramite ago inserito nella pancia della mamma, tessuto placentare da esaminare. Il rischio di aborto della villocentesi è del 2-3% mentre per l’amniocentesi è dello 0,5%.

L’amniocentesi può essere effettuata alla  X-XII settimana di amenorrea, l’amniocentesi alla. XV-XVI settimana di amenorrea

I prezzi

purtroppo bisogna ricorrere privatamente, il SSN non rimborsa questi tipi di test pre natali. Il costo va dai 350 ai 900 euro, in alcuni casi può essere effettuati in casa da soli tramite kit.

 

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